Tengo el honor de mostrarle un caso real de mi alumna que presenta un grave retraso en su desarrollo. Ella es Julia y trabajare con ella a lo largo de dos años, es un reto posprofesional y será de gran satisfacción poder ayudarla. Junto con el apoyo de maestros, familia y amigos lograremos que deje de tener estas dificultades, aremos de ella una niña más incluyente y feliz.

 Gracias Julia por dejarme ser parte de tu vida. El reto empieza ahora…

DATOS GENERALES

Nombre: Julia Estefany

Edad: 9 años

Fecha de nacimiento: 16 de junio

Nombre de la madre: Erika Gloria

Nombre del padre: Julián

Domicilio particular: Col. Guadalupe Borja

Escuela primaria: Graciela Pintado de Madrazo

Profesor del aula regular: Josefina

Motivo de atención: Presenta ceguera total.

ANTECEDENTES

Concluye el jardín niños en el colegio John Langdon Down de Tabasco en el ciclo escolar 2009- 2010. Asiste al Centro de Atención Integral para Ciegos y Débiles Visuales (INDECO) canalizándola a la escuela primaria “Graciela Pintado de Madrazo” donde inicia su educación escolar en el ciclo escolar 2010- 2011, actualmente cursa el 2° grado, grupo B.

ANTECEDENTES FÍSICOS Y DE SALUD E HISTORIA CLÍNICA

La madre refiere que a los 26 años tuvo un aborto voluntario, cuando se embarazó de Julia, ella deseaba su embarazo, sin embargo su esposo no lo aceptaba, por lo cual se mantuvo, deprimida, y triste, durante el desarrollo del mismo.

            Llevo control médico de manera particular, la madre comenta que gran parte de su embarazo su esposo estuvo ausente, debido a la depresión comía poco, (solo frutas) por lo que a los 3 meses de embarazo le detectaron anemia, el cual se lo corrigieron con tratamiento.

            Embarazo a término de nueve meses, con trabajo de parto de 4 horas, la programaron de urgencia para cesárea, debido al tamaño del bebé, comenta la madre.

Le comentaron que al momento del parto la niña venia lazada y peso 3.600 kg., lloró al nacer, su colocación fue normal, atendida en la clínica santa Fe. Fue alimentada con leche materna hasta los 6 meses, posteriormente con leche de formula.

Cuando la madre regresó a trabajar, la abuela materna cuidaba a la niña, y fue la abuela quien insistía en llevarla al doctor, pues observaba que dormía mucho y le llamaba la atención del ojo derecho.

La madre llevó a la niña al doctor particular cuál le diagnostico “Aniridia en ojo derecho, fue canalizada al hospital del niño con la Dr. Yepes, a los 6 meses le realizaron el primer estudio en la cual los médicos dijeron que la niña no tenía visión, la Sra. Erika entró en depresión nuevamente, ya que el esposo que había regresado se volvió a ir de su casa definitivamente al saber la noticia.

La Sra. Comenta que no tiene ningún familiar con este tipo de discapacidad.

DESARROLLO SOCIAL, FAMILIAR Y ESCOLAR

Julia Estefanía es la mayor de 3 hermanos, nació en la clínica Santa Cruz un miércoles 16 de junio de 2004 a las 11:30 horas.

Esta niña tiene 9 años de edad cronológica pero su edad metal corresponde a una de 5 años.

Las causas de estos retrasos se deben a varios factores, la niña no recibió atención temprana al momento del nacimiento, proviene de una familia disfuncional padres divorciados, comenta la maestra Karen encargada del área de discapacidad visual que la niña fue abandonada afectivamente por su madre dejándosela encargada a su mamá (abuelita de Julia), esta al ver que la niña era ciega solo se dedico a cuidarla sin tratar de enseñarle y ser un poco independiente, pues todo se lo preparaba la abuelita por compadecerse y pensar que la niña no podía valerse por sí misma, Julia a los 3 años fue ingresada a un colegio particular en el área de atención con síndrome de Down, factor que perjudico a la niña pues adopto muchas de las aptitudes de estos niños a tal grado que la niña al acceder a primaria mordía a sus compañero y tuvo muchos problemas por ello.

Actualmente la niña tiene un pobre vocabulario aunado a la ecolalia (repetición de las palabras). Hace poco tiempo acude al centro de ciegos ubicado en la ciudad industrial donde se le está dando la atención y estimulación para tratar de compensar los años de rezago educativo que tiene además que tiene el apoyo de todo el equipo de USAER.

La madre aun así no apoya en mucho pues se les da indicaciones y parase ser que existe un poco apoyo pues no sigue al pie de la letra las instrucciones.

Otras de los factores negativos es que la mamá es de religión cristiana y creé que un milagro la puede salvar, es aceptable y respetable su forma de pensar pero en lo particular pienso que Dios te da la herramientas para que uno salga a flote y que mejor herramienta que la ayuda de los demás y creó que la mama le falta trabajar un poco en esa ideología.

DIAGNOSTICO MÉDICO

Hospital del niño “Dr. Rodolfo Nieto Padrón”

Villahermosa, Tabasco a 15 de septiembre de 2005

L.R.C. Claudia Tila

P R E S E N T E

            En atención a la solicitud de fecha 8 de abril, con relación al paciente Julia Estefany fue valorado por el servicio de oftalmología, determinándose el Dx. De Disgenesia mesodérmicas de ojo derecho y microftalmo en ambos ojos, con alteraciones corioretinianas  en el ojo izquierdo.

Habiéndose explicado a los padres el mal pronóstico visual en ambos ojos.

Atentamente

Jefe del servicio de Oftalmología

Dr. Edén

ANIRIDIA

La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que puede empeorar la visión.

Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales o retraso mental. Es una enfermedad congénita y hereditaria producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.

MICROFTALMIA

MicroftalmíaMicroftalmos / Nanoftalmía

Cuando aparece esta anomalía en ausencia de otros defectos oculares se denomina microftalmos puro onanoftalmos.

Anomalía congénita en donde se encuentra una notoria reducción del diámetro del globo ocular en uno o ambos ojos y generalmente hundido en una órbita también pequeña.

La microftalmia se produce por un defecto en el desarrollo embrionario del globo ocular.

Normalmente este ojo microftálmico va asociado a múltiples anomalías oculares como son: alteraciones en la trasparencia corneal, membrana pupilar persistente, cataratas, displasias retinianas, etcétera.

No hay tratamiento para la microftalmia, pero sí debe tratar las posibles alteraciones asociadas como queratoconjuntivitis seca y secundarias como entropion o conjuntivitis recidivantes.

La microftalmía y la anoftalmía son dos malformaciones a nivel orbitario que se presentan hoy día en la población infantil y adulta. Por ello, los objetivos de esta revisión bibliográfica consisten en describir y actualizar los conceptos en cuanto a estos dos tipos de malformaciones a nivel orbital y proveer una mejor base para el entendimiento del manejo clínico de estas condiciones.

ALTERACIONES CORIORETINIANAS  

La degeneración coriorretiniana paravenosa pigmentaria (D.C.P.P.) es una entidad clínica caracterizada por áreas de atrofia coriorretiniana situadas en la proximidad de las venas. retinianas, asociadas a depósitos pigmentarios que envainan la pared venosa..